Неонатальный скрининг — обследование новорожденных на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний. Скрининг является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей.
Как рассказала начальник отдела по развитию медпомощи детям и службы родовспоможения Минздрава Кировской области Марина Ершкова, массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашем регионе осуществляется с 1995 года. В 2006 году в перечень скрининга были включены еще три исследования: на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
— На сегодняшний день в Кировской области охват новорожденных неонатальным скринингом составляет 100 %. Кроме того, областным Минздравом организовано и внедрено в практику проведение регионального неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. Такой метод исследования в РФ, помимо нашего региона, доступен только в трех субъектах страны, — подчеркнула Марина Ершкова.
С 2022 года начато проведение селективного скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит, Т- и В- клеточные лимфопении. Это генетическое заболевание известно как «синдром мальчика в пузыре», поскольку пациенты крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями и вынуждены находиться в стерильной среде.
По словам главврача перинатального центра Николая Семеновского, проведение данного исследования доступно благодаря оснащению ПЦР-лабораторией и наборами реагентов для определения TREC/CREC, то есть кольцевых структур ДНК. Такое исследование позволяет выявить тяжелые дефекты иммунной системы и подобрать лечение.
Как отмечает первый зампред областного правительства Дмитрий Курдюмов, с 2023 года в Кировской области начнет реализацию федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». В настоящее время в общероссийский стандарт входит 5 групп заболеваний, а в нашем регионе перечень увеличен до 6. Госпрограмма расширяет скрининг до 36 групп заболеваний.
