Врачи выявили у кировчанина редкое наследственное заболевание

В областном министерстве здравоохранения рассказали о выявлении у кировчанина редкого заболевания. Мужчина на протяжении долгого времени чувствовал слабость, после долгого обследования врачи нашли причину ухудшения самочувствия.

Пациент поступил в местную больницу с жалобами на ухудшение самочувствия, нарастающую слабость в ногах и руках. Несмотря на проведенное лечение, его состояние не улучшалось, и мужчину направили в областную больницу, где провели анализы крови, мочи и спинномозговой жидкости и расширенный комплекс исследований.

Врачи проанализировали полученные данные и пришли к выводу, что мужчина страдает редким заболеванием - транстиретиновым ATTR-амилоидозом. Это коварное заболевание связано с отложением патологически нерастворимых белков в оболочках нервов, сердечной мышце и глазных яблоках. Медленное накопление амилоида в органах и тканях постепенно приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением.

Выявить это заболевание достаточно сложно, поскольку выраженные симптомы появляются только на поздних стадиях, а подтвердить диагноз можно исключительно на молекулярном уровне.

Поскольку амилоидоз является наследственным заболеванием, ближайшим родственникам  пациента предстоит сдать генетический анализ, чтобы выяснить, есть ли у них риск развития наследственного ATTR-амилоидоза.

Фото: Минздрав Кировской области