В Кировской области две тысячи новорожденных прошли обследования на редкие заболевания

Кировская область одна из первых в России, кто внедрил в практику обследование детей на первичный иммунодефицит при рождении. Все новорожденные проходят такие обследования.

Неонатальный скрининг — обследование новорожденных, при котором выявляются врожденные и наследственные генетические заболевания. Он является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей.

По словам начальника отдела по развитию медпомощи детям и службы родовспоможения Минздрава Кировской области Марины Ершковой, массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашем регионе началось в 1995 году. В 2006 году перечень расширен до пяти нозологий, в него включили исследования на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

— В минувшем году Минздравом организовано и внедрено в практику проведение регионального неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. До текущего года такое обследование проводилось всего в 4 субъектах РФ. С 1 января начала действие новая госпрограмма, шестикратно увеличившая перечень нозологий неонатального скрининга, — подчеркнула Марина Ершкова.

Начальник отдела дополнила, что сейчас все новорожденные обследуются сразу на 36 редких генетических заболеваний. За первые четыре месяца этого года обследовано 2 049 детей.