С таким столкнулись впервые: у мальчика в Кировской области выявили очень редкое заболевание

С раннего детства мальчика беспокоили сильная рвота и тошнота, из-за которых он не раз оказывался в больнице. Однако с 2019 года симптомы участились, и в мае ребенок был привезен в Детскую областную больницу, где ему поставили редкий диагноз - х-сцепленная адренолейкодистрофия

Такое заболевание встречается у 1 из 20 тысяч новорожденных мальчиков, а в Кировской области с таким столкнулись впервые. Эта наследственная патология из группы метаболических заболеваний происходит из-за накопления в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. В качестве ее симптомов помимо указанных рвоты и слабости отмечают надпочечниковую недостаточность, шаткую походку и кожную пигментацию. Без должного лечения заболевание может закончиться смертью пациента. Но в данном случае он поступил в больницу вовремя.  

– Нам удалось поставить точный диагноз и начать правильное лечение. Так как с таким заболеванием мы столкнулись впервые, то было принято решение отправить мальчика в федеральный центр. Коллеги из Москвы подтвердили, поставленный нами диагноз. Сейчас мальчик находится дома, ему назначена гормональная терапия, которой он будет придерживаться всю жизнь. Наши врачи находятся на связи с родителями, контролируют состояние ребенка и отвечают на волнующие вопросы, – пояснила главный врач больницы Наталья Муратова.

Ранее мы писали, что в Кирове спасли рыбака, который лишился речи из-за патологии мозга. 

_{Фото: Министерство здравоохранения по Кировской области}